FENILCETONURIA

Es un trastorno, progresivo, hereditario del metabolismo; en el cual, el cuerpo no metaboliza adecuadamente un aminoácido llamado fenilalanina (proveniente de alimentos que tiene que convertirse en tirosina), por la deficiencia o ausencia de una enzima llamada fenilalanina hidroxilasa hepática. Esta comienza a acumularse excesivamente en el organismo, cuya consecuencia pueden ser incapacidades intelectuales por las alteraciones estructurales del SNC y complicaciones neuropsiquiátricas. 

Durante los primeros meses de vida, el afectado parece normal, pero al no recibir tratamiento en los primeros 20 días, presenta manifestaciones clínicas a los 6 meses de vida. Si no es tratada luego de un año, produce daño irreversible. Se puede hacer un diagnóstico prenatal con determinación de ADN. En embarazo mantener niveles normales de la enzima, incluso antes de concebir, pues las altas concentraciones de la enzima vuelve un ambiente hostil para el desarrollo del feto y desencadenar anomalías congénitas.

TRATAMIENTO: Consiste en una dieta estricta con cantidades limitadas de proteínas.