Historia
En 1908, Archibald Garrod introdujo el concepto de "errores innatos del metabolismo" con el que hacía referencia a una serie de enfermedades infantiles que parecían ser debidas a una incapacidad innata para llevar a cabo algún proceso metabólico por ausencia o inactividad de una enzima y que se presentaban según un patrón de herencia mendeliano recesivo. Folling 30 años posteriores identificó la Fenilcetonuria y en los años 50 Bickel reportó el primer tratamiento eficaz.
El Dr. Robert Guthrie en 1961, desarrolló la prueba de tamizaje mediante la recolección de gotas de sangre en papel filtro para la detección de fenilcetonuria. Después de 2 años junto con Susi dieron a conocer los resultados del diagnóstico de errores congénitos del metabolismo en la etapa perinatal. A raíz de estos hallazgos, tomó interés la implementación de las pruebas de tamizaje neonatal.
La implementación del tamizaje neonatal, se inició en los Estados Unidos en 1963. Sin embargo, el primer país que creó un programa de tamizaje para hipotiroidismo congénito fue Canadá en 1973, seguido por Estados Unidos en 1975. Actualmente, Japón, Alemania y Costa Rica son los países que manejan los programas de tamizaje más completos en el mundo; en Latinoamérica, Costa Rica, Brasil, Cuba, Chile, y Uruguay cuentan con programas nacionales. México, Argentina, Venezuela, Panamá, Ecuador y Colombia, los han implementado en forma parcial.
En Ecuador el proyecto comenzó el 02 de diciembre de 2011, después de un largo proceso de selección con la ayuda de Cuba, a través de un convenio con el Ministerio de Salud Pública del Ecuador y Tecno Suma Internacional que cuenta con más de 27 años de experiencia en patologías de errores congénitos del metabolismo.
