GALACTOSEMIA
Es una afectación en la cual el organismos no puede metabolizar la galactosa (una azúcar simple de la lactosa que esta en gran proporción en la leche de origen animal, incluida la leche materna) y transformarla en glucosa. Por ello se acumula en su sangre, dañando al hígado, cerebro, riñones y ojos.
Los recién nacidos (RN) afectados tienen un fenotipo normal, tras la exposición a la leche materna, que contiene abundante galactosa, se presenta la sintomatología. Al sospechar o hacer el diagnóstico neonatal, inmediatamente deberá restringirse la galactosa de la dieta.
La mayoría de los síntomas se presentan en el período neonatal, después de la ingestión de leche, con ictericia, hepato y esplenomegalia, insuficiencia hepatocelular, intolerancia a los alimentos, hipoglicemia, disfunción renal, hipotonía muscular, coagulopatía, sepsis y cataratas. Las complicaciones a largo plazo incluyen retraso mental, dispraxia verbal, trastornos motores e insuficiencia ovárica; el embarazo es raro debido a la presencia de hipogonadismo hipergonadotrófico.
TRATAMIENTO: El tratamiento fundamental de la galactosemia es la interrupción de cualquier alimento que contenga galactosa o lactosa.Los lactantes con galactosemia deben alimentarse con leches especiales que no incluyen galactosa entre sus componentes.