HIPERPLASIA SUPRARRENAL CONGÉNITA

Es una afección ocasionada por un déficit de una enzima formadora de esteroides, lo que provoca una alteración en la síntesis de cortisol con lo cual el cuerpo produce más andrógenos (hormona sexual masculina), puede afectar al desarrollo de los genitales, produciendo masculinización de los mismos.

Las formas de HSC con pérdida de sal llevan a síntomas de deshidratación e hipotensión en las primeras semanas de vida y pueden ser potencialmente mortales

Las niñas tendrán órganos reproductores internos normales y presentan periodos menstruales anormales, voz gruesa, aparecimiento precoz de vello púbico y axilar, crecimiento de vello facial, genitales extremos ambiguos. 

Los niños tendrán pene agrandado, testículos pequeños, músculos muy desarrollados. En la adultez serán mas bajos de los normal, debido al cierre precoz del cartílago del crecimiento por el exceso de andrógenos.

Las manifestaciones en mujeres adolescentes afectadas son hirsutismo, acné, anovulación e irregularidades menstruales. Los varones (y algunas mujeres) son asintomáticos. El hirsutismo sigue en la edad adulta y las mujeres pueden sufrir de anovulación crónica y problemas de fertilidad. Otras formas raras pueden presentar hipertensión arterial, anomalías craneofaciales y ambigüedad sexual en ambos sexos.

TRATAMIENTO: El tratamiento consiste en esteroides, incluye el uso de medicamentos de reemplazo hormonal. La cirugía reconstructiva es una opción para las niñas.